周期性动眼神经麻痹

流行病学：本症在临床上极为少见，复习文献，自1884年Rampoldi报道第1例以来，已陆续报道60余例，国内文献自1980年共报道12例。该病多在2岁前发病，绝大多数为单侧，且以右眼多见，男多于女，多不伴其他先天性异常，很少有家庭史。据报道，本病先天性及后天性各占50%。

病因：关于本症的病因及损害部位，至今尚未完全阐明。因此众说不一，Salus推测先天性异常与动眼神经核和周期性运动中枢之间有联系，如同呼吸的或血管的运动性中枢一样，但未被尸检所证实。Axenfeld-Schurenberg认为是动眼神经核周期性的血管痉挛。Kubik认为周期性运动是后天性的现象，是由于残余的神经核出血和先天性动眼神经麻痹的结果。Duke-Elder认为核性动眼神经眼肌麻痹和周期性痉挛之间的联系在于某些神经节细胞仍有兴奋性，大部分动眼神经核可能是发育障碍或变性(退化)，而那些帮助肌肉参加周期性痉挛现象的神经节细胞保持异常兴奋性。Duke-Elder又认为痉挛的原因似乎是从视交叉(视神经根)到括约肌之间交感神经抑制纤维的不完全障碍。所以，除了部分神经核损害以外有锥体外系症状，证明在基底神经节平面的地方还有核上的损害。Lowenstein和Givner用瞳孔计查明，瞳孔括约肌没有麻痹，虽然两相均无对光反应，而缩瞳及可卡因试验时，两相均有作用。

发病机制：近年来随着肌电图及电子显微镜技术的应用，对本病的发病机制有了新的认识。Loewenfeld和Thompson认为是由于患儿早期的外伤或感染性疾病，影响了颅内的第Ⅲ对脑神经纤维，引起动眼神经元的退行性病变所致。周期性痉挛是由阈下刺激的叠加过程，产生规律性放电所致。Burian和Van-Allen则推测是间脑对动眼神经核的部分变性的神经节细胞的规律性作用所致。Kommerell等用肌电图和电子显微镜观察了该病的提上脸肌，结果显示，由于动眼神经周围神经轴突的损伤而致正常核上突触与运动神经元脱离，出现有自动节律的异常突触间联系的神经元网。这种周期性痉挛现象在先天性或婴儿性的动眼神经麻痹中发病率较高原因，可能是由于脑发育期突触间连接有较大的可塑性。Niedman等的检验结果则提示该病是由于蛛网膜下腔的动眼神经的周围性脱髓鞘变化，痉挛现象是在出生前或婴儿早期的一种后天性脱髓鞘损害。Bateman和Saunders推测蝶骨上的动脉瘤引起的动眼神经末梢的病灶可能是本病的病因。 

临床表现：

    1．周期性改变  本病是动眼神经支配的眼内外肌以麻痹期和痉挛期交替出现的一组综合征，麻痹与痉挛的周期性变化多在病初即有，少数在动眼神经麻痹数年后才出现痉挛，此现象出现后终生不变。可以表现为动眼神经所支配的全部肌肉的周期性变化，亦可仅有其支配的部分肌肉的周期性变化。临床表现可分为麻痹期和痉挛期，一般为每1～4min发生1个麻痹和痉挛周期，发作时间日以继夜，睡熟后亦不停止。

    (1)麻痹期：或称麻痹相，患侧动眼神经支配的肌肉完全麻痹，包括上睑下垂，眼球内、上、下转均受限，外转正常或过强，眼球呈外斜状态，瞳孔散大，对光反应消失，调节辐辏运动消失或减弱。本期可持续0.5～3min。麻痹期常较痉挛期为长，尤其周期长的病例，麻痹期可较痉挛期长12倍以上，周期短者两期长短相近，肌电图检查在麻痹期内直肌、提上睑肌和上、下直肌均无自发电位产生。

    (2)痉挛期：或称痉挛相，继麻痹期后，下垂的上睑先有抽动颤搐，然后眼睑逐渐上提，甚至病侧上睑高于健侧，且当患眼企图向下注视时，上睑仍保持后缩位(即假性Graefe现象)。眼位恢复至正位或斜位，瞳孔缩小甚至小于健侧。应用阿托品或后马托品点眼可使受累的瞳孔扩大到极大，用毒扁豆碱及毛果芸香碱点眼使瞳孔缩至极小时，瞳孔的周期性变化消失。可卡因虽可使瞳孔扩大，但周期性变化仍存在，对肾上腺素无反应。肌电图检查，在痉挛期可见内直肌有较强的动作电位。痉挛相持续10～30s，然后又回到麻痹相，如此循环不已。

    2.视功能改变  大部分患者患眼视力低下，伴有不同程度的弱视，此种弱视多与屈光参差和较大的散光及早期视觉剥夺(如上睑下垂、血管瘤等)有关。

鉴别诊断：

    1.动眼神经麻痹再生错向综合征  动眼神经麻痹后再生紊乱时，眼外肌被再生方向错误的神经纤维所支配，可以伴随各种眼球运动，有奇异的眼睑运动，表现为患眼企图下转或内转时出现眼睑退缩或瞳孔缩小，一般无自动节律改变，个别病例周期性痉挛与再生错向合并存在。多见于先天性或外伤性动眼神经麻痹的急性期或恢复期。

    2.Marcus-Gunn综合征  又称下颌瞬目综合征，由Marcus、Gunn首先描述，故而得名。本病常见于先天性上睑下垂合并上直肌麻痹的患者，表现为先天性上睑下垂与翼状肌的特殊连带运动，即同侧翼状肌受刺激时患眼下垂和眼睑退缩，这种眼睑退缩常发生在张嘴、下颌前突、咀嚼及伸舌等运动时，瞳孔无异常改变。其病因可能与三叉神经分支错向到第Ⅲ脑神经支配提上睑肌的位置有关。

    3.Marin-Amat综合征  又称反下颌瞬目综合征。本病的特点是当张口及下颌运动时出现眼睑下垂，闭口或停止咀嚼时上睑下垂消失。

    4.眼肌型重症肌无力(ocular myopathy myasthenia gravis)  本病是一种累及神经-肌肉接头处的突触后膜乙酰胆碱受体，导致神经-肌肉间兴奋传递障碍，具有反复复发与缓解倾向的自身免疫性疾病。表现为早期出现上睑下垂，单眼或双眼，晨轻午后重，瞳孔括约肌受累较晚。麻痹肌的麻痹轻重程度及斜视度数变化较大，常有复视，注射新斯的明或滕喜龙后上述症状减轻或消失。

治疗：周期性动眼神经麻痹的治疗，主要为施行手术矫正其麻痹相的外观，但无法改变周期性变化。手术包括眼位矫正和上睑下垂矫正2部分。眼位矫正多采用麻痹眼的外直肌后徙和内直肌截除术，合并垂直斜视者以减弱高位眼直肌为主，可分次手术或应用眼肌显微血管分离技术1次矫正。对于上睑下垂的矫正术多采用额肌悬吊术、提上睑肌缩短术或Blascovics上睑下垂手术。

预后：预后较好。

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